Giuseppe è nato
il 01/06/2006 a febbraio del 2007 dopo un lungo ricovero
per accertamenti viene data dall’ospedale Meyer
una diagnosi di sospetta malattia metabolica mitocondriale.
Durante questo ricovero viene fatta a Giuseppe una
biopsia muscolare che ha avuto esito solo nel novembre
2007, quando i medici ci dicono che il gene analizzato è sano
, confermano però la malattia: LEUCODISTROFIA
DA DEFICIT DEL COMPLESSO 1 DELLA CATENA RESPIRATORIA
MITOCONDRIALE.
A questo punto troviamo il buoi, ci viene detto
che la ricerca non può continuare
e che le aspettative di vita per Giuseppe non superano i due anni vista la
gravità della
patologia. L’impotenza di tanti mesi di attesa e la forza che il sorriso
e la gioia di vivere di nostro figlio ci trasmette ogni giorno ci hanno fatto
reagire
ed abbiamo costituito la fondazione. Risultato: ad un mese dalla costituzione
della fondazione siamo riusciti finalmente a far andare avanti la ricerca genetica
ed ad individuare il nome del gene che
vuole portarci via il nostro bambino.
Ci siamo resi quindi conto che c’è un profondo disinteresse nell’avanzamento
della ricerca in queste malattie perché vi sono numericamente vivi pochi
casi che non giustificano dei finanziamenti pubblici.
Abbiamo voluto costituire la Fondazione non solo per Giuseppe ma anche per
tentare di aiutare tutti i bambini che soffrono di una patologia come la sua
o simile,
la prego a tale riguardo di collegarsi con il sito della Fondazione
www.giuseppetomasello.it dove troverà la lettera che ho scritto prima della sua costituzione
che ne spiega la forma in cui essa nasce.
Giuseppe reagisce molto bene alla malattia tanto da essere considerato spiazzante
dagli stessi medici che lo davano per spacciato.
La nostra fede e la nostra speranza ci fanno pensare che si può fare
di più e quindi abbiamo contattato il Prof. Di Mauro in America, massimo
esponente mondiale in materia di complesso 1.Lo stesso ci ha illustrato la
possibilità di finanziare un progetto che
riceveremo a breve, per una terapia sperimentale, sappiamo che terapia non è cura
ma potrebbe essere garanzia di vita per questi bambini che oggi sono “ orfani “ della
ricerca. Siamo inoltre in contatto con un altro laboratorio in Italia che si è proposto
per tentare di studiare cosa queste mutazioni possano provocare nell’uomo.
Come lei ben saprà la ricerca di queste malattie ha dei passi obbligati
che noi stiamo cercando di percorrere in maniera razionale e concreta con l’aiuto
di tutte le persone che ci stanno fornendo il loro sostegno. Primo impegno
della Fondazione è l’acquisto del macchinario che
oggi in Italia non c’è che ha permesso ( a Monaco) di ottenere
una diagnosi definitiva per Giuseppe, consideri che la maggior parte di questi
bambini
muore prima di avere una diagnosi creando anche un forte rischio per le successive
gravidanze ( vedi sito della fondazione pagina attenzione importante).
Con l’utilizzo di questo macchinario da parte di centri specializzati
si potrà non solo avere una diagnosi definitiva ma anche prevedere se
il fratello o la sorella potranno essere sani. Non è facile semplificare
in poche parole progetti estremamente tecnici ma quello che vorrei farle presente è che
fino ad un mese fa Giuseppe non aveva scampo ed il suo
futuro e quello degli altri bimbi come lui era segnato.
Oggi si sa qualcosa in più ed è nostro dovere come genitori cercare
tutte le strade percorribili per aiutare questi bimbi che chiedono solo il
loro riconoscimento ad un diritto che è sancito dalla Costituzione,
il DIRITTO ALLA VITA, diritto che troppo spesso viene dimenticato.
La speranza non è legata solo alla scienza ma a molto di più noi
stiamo cercando di rompere quelle barriere che dividono l’informazione
da questi bambini e dai loro genitori. Come lei ben saprà questi percorsi
sono lunghi e costosi ed è per
ciò che stiamo promuovendo una serie di iniziative atte a tali scopi.
Spero di essere stata abbastanza chiara, mi deve scusare se sono stata un po’ prolissa
ma non è molto facile spiegare tutto in poche righe, inoltre mio marito
ed io abbiamo fatto una Fondazione che porta il nome di nostro figlio ma lui è con
noi e ha il diritto di avere tutto i nostro tempo, per questo motivo l’attività della
fondazione viene svolta alle ore più impensate come noterà dall’orario
della mia e-mail.
Chiediamo il vostro aiuto per
la raccolta dei fondi necessari al finanziamento di questa
ricerca, la nostra non vuole essere la storia
lacrimevole di un bambino di 20 mesi oggi che non sa mai se avrà un
domani ma vuole essere un appello per fare un po' di luce su questi bimbi che
con dignità estrema
affrontano tutti i giorni con il sorriso sebbene questa vita non sia stata
molto generosa con loro.
la ricerca in Italia funziona per la maggior parte dei
casi con i finanziamenti privati e Telethon
ne è l'esempio vivente, vi chiediamo di aiutare anche noi e tutti quei
Giuseppe che lottano come nostro figlio.
Per ringraziarVi della vostra attenzione vi mandiamo il
sorriso di Giuseppe che è il
dono più bello che mio figlio ci da tutti i giorni.
Fondazione Giuseppe Tomasello
